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Motivo de consulta:

Gestante en semana 11+6 semanas que acude a 1ª consulta de ecografía para realización de ultrasonografía del primer trimestre. Aporta el consentimiento informado para la realización de ecografías firmado.

Antecedentes:

-          Familiares: Madre cardiopatía. Padre dislipemia. Resto sin interés.

-          Personales: Sin interés

-          Gineco-obstétricos: Menarquia 14 años, FM-4/28. Primigesta. URN: hace 11s+6d. Anticoncepción previa de barrera.

Pruebas Complementarias:

Imagen 1

Ecografía: Durante la realización de la ecografía del primer trimestre, impresiona la medición de un pliegue nucal aumentado de tamaño. Se visualiza en la imagen 1 una zona de ecogenicidad mixta, con predominio de ecos negativos, de 5.8 mm, que corresponde con un higroma quístico; esta malformación congénita se produce por obstrucción linfovenosa en el cuello con acumulo de linfa en los sacos yugulares (lo que se puede apreciar en la imagen 2) Puede ser septado o no; en el caso que nos ocupa no encontramos tabiques ni septos en su interior. Se trata de la anomalía prenatal más comúnmente detectada. En ocasiones se asocia a hidrops fetal o linfedema generalizado, no en este caso clínico. Tiene una prevalencia del 1%, asociándose en el 30% de los casos encontrados con malformaciones, lo más frecuente es que forme parte del Síndrome de Turner (XO, incidencia 1:5000).

Diagnóstico diferencial:

• TN mal medida (por confusión con membrana del amnios).
• Edema nucal septado.
• Defectos del tubo neural.

Actitud:

Se deriva a nivel II de ecografía obstétrica. Se recomiendo cariotipaje fetal con biopsia corial o amniocentesis genética

Autora: Dra. Carolina Serrano Diana (MIR 2º año de Obstetricia y Ginecología)