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Fecha: 10/04/09


Durante su Congreso Nacional


La Sociedad Nacional de Glaucoma premia una investigación del Servicio de Oftalmología del Complejo Hospitalario Universitario de Albacete


El oftalmólogo Francisco López Martínez es el autor principal de un trabajo que ha permitido descubrir nuevas mutaciónes del gen MYOC, no descritas hasta la fecha, ligadas, por sus consecuencias, al desarrollo de glaucoma crónico de ángulo abierto.




Prevenir y detectar de forma precoz el glaucoma es el objetivo principal de un proyecto de investigación desarrollado conjuntamente por el oftalmólogo del Complejo Hospitalario Universitario de Albacete, Francisco López Martínez y el departamento de Genética de la Facultad de Medicina de Albacete de la Universidad de Castilla-La Mancha, cuyo director es el doctor Julio Escribano Martínez.

Se trata de un proyecto reconocido a nivel nacional puesto que recientemente el doctor López Martínez recibía el primer premio en materia de investigación otorgado por unos laboratorios farmacológicos en el IV Congreso de la Sociedad Nacional de Glaucoma.
 
El artículo premiado es un análisis genético de dos genes, MYOC y OPTN, cuyas mutaciones podrían estar ligadas a la aparición de este tipo de glaucoma.

El estudio del comportamiento de estos dos genes ha permitido descubrir que determinadas mutaciones en el gen MYOC provocan la secreción irregular de una proteína anómala, la miocilina. Esta proteína anómala se acumula de forma intracelular, dando lugar a toxicidad en la célula, inflamación y muerte celular. Mientras que en el gen OPTN no se han detectado mutaciones.

Según explica el oftalmólogo, "como consecuencia a todo ese proceso aparece una fibrosis en el trabéculo, que es una de las zonas donde se expresa el gen MYOC. Esta fibrosis hace que disminuya el drenaje del humor acuoso y aumente la presión del ojo, lo que daña el nervio óptico y provoca un glaucoma crónico".

El glaucoma es una neuropatía óptica progresiva provocada, en regla general, por un aumento de la presión ocular. Es una enfermedad poligénica y multifactorial cuyo tratamiento depende del momento en el que se detecta la enfermedad y la evolución que lleva.

"La mayor parte de los glaucomas son crónicos simples de origen desconocido. En este caso hemos descubierto que el 3 por ciento de los casos estudiados (248 individuos: 150 casos (110 con glaucoma crónico de ángulo abierto y 40 hipertensos oculares) y 98 controles) presentan mutaciones del gen MYOC que condicionan la aparición de la enfermedad", ha explicado Francisco López.

El trabajo de investigación permite enfrentarse a la enfermedad desde la prevención y la detección precoz, lo que facilita un tratamiento temprano.

"Detectar de forma precoz esta mutación implica tratar de forma precoz el glaucoma para evitar la progresión de la enfermedad. Una vez que se ha establecido la enfermedad, en estadios avanzados con atrofia del nervio óptico, no hay tratamiento, pero si se detecta a tiempo, antes de degenerar el nervio, si se puede frenar su progresión", ha comentado el doctor López.
 
En la actualidad el glaucoma es una de las principales causas de pérdida visual e incluso supone la segunda causa de ceguera irreversible en el mundo después de la retinopatía diabética, afectando entre el 1,5-2% en individuos de raza blanca mayores de 40 años y superior en mayores de 60 años.

Suele aparecer tanto en hombres como mujeres, y debido a que es a partir de los 40 años cuando se dispara su prevalencia se recomienda a partir de esta edad visitas periódicas anuales al oftalmólogo para someterse a una revisiones de la tensión ocular y estudio del nervio óptico, claves para detectar de forma precoz el glaucoma.

Primera tesis clínica

El artículo premiado por la Sociedad Nacional de Glaucoma se publicó en 2007 en la revista Molecular Vision. Este ensayo es el eje central de la tesis que ha desarrollado el doctor Francisco López y que leyó el pasado mes de diciembre en la Faculta de Medicina de Albacete.

Esta tesis doctoral sobre la Genética del Glaucoma es la primera tesis clínica que se lee en la Facultad de Medicina de Albacete.



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